第1章 不寻常的心血管病症
本章的4个病例都是临床中非常少见的病例。病例 1是偶然发现的心室颤动导致的晕厥，排除了常见的继发性和原发病因，如 Brugada综合征、儿茶酚胺致多形性室性心动过速和长 QT综合征，也没有早期复极综合征，属于特发性心室颤动。病例 2从 31岁开始， 14年间反复通过冠脉动脉搭桥和支架植入处理反复闭塞的冠状动脉，*后确诊为大动脉炎，深刻的经验和教训值得我们反思。病例 3为一例随访了 23年的完全性左束支传导阻滞（complete left bundle branch Block，CLBBB），诊断为特发性的CLBBB，使我们对 CLBBB的病理生理有了深刻的认识。病例 4为一例原发性二尖瓣关闭不全（ mitral insu.ciency，MI），8年后才进行矫正手术，但术后 8年又发展为重度继发性 MI和严重的心力衰竭，其中的原因在病例讨论中有详细阐述。
病例1 特发性心室颤动
【病例简介】
女性， 33岁。3年前某一天，无明显诱因突发晕厥，自行苏醒，伴全身大汗。日后多次晕厥，去某医院就诊，适逢再次晕厥发作，心电图证实为心室颤动，该院为患者植入心脏起搏除颤器（ implantable cardioverter de.brillator，ICD），同时应用 β受体阻滞剂等药物预防，此后未再有晕厥发作，但时有心悸症状。 2022年 6月 25日患者感觉心悸加重，同时伴发热咳嗽等上感症状，次日晨在家中发生晕厥，因胸骨后电击振动感而苏醒，遂于 6月 26日来南方医院急诊，随后入住心内科。
入院后：体温 36.3℃，脉搏 77次 /分，呼吸 16次 /分，血压 107/65mmHg，神志清楚，一般情况好。心脏及全身检查无异常体征发现。经起搏器远程监测证实此次晕厥为一次室颤发作，经电击使心律转复（图 1-1）。床旁胸片提示起搏器植入术后，心、肺正常（图 1-2）、心电正常（图 1-3）、动态血压正常，动态心电全程为窦性心律，偶发室性期前收缩和偶发室性心动过速（图 1-4）。超声心动图提示房室腔大小正常，二尖瓣和三尖瓣轻度关闭不全，左心功能正常。
入院后化验：三大常规，血电解质，肌钙蛋白，脑钠肽，肝、肾功能，甲状腺功能，凝血功能，血糖和血脂等，结果均在正常范围。
图1-1 心室颤动发作及电击终止
图1-2 床边 X线胸片：起搏器安装后
图1-3 窦性心律，未提示 Brugada征，无早期复极征，Q -T间期正常
图1-4 动态心电图：偶发室性期前收缩及短阵室性心动过速，室性心动过速为单型，与室性期前收缩形态一致，无 R -On-T现象
【病例讨论】
关于特发性心室颤动（idiopathic ventricular .brillation，IVF），讨论以下几点。
（1）特发性心室颤动的概念和流行病学：在认识到*特的临床病症，如 Brugada综合征、儿茶酚胺致多形室性心动过速和长 QT综合征之前，所有因心室颤动突然心搏停止（sudden cardiac arrest，SCA）的存活者，且心脏结构正常的人均称为 IVF。然而，在近 30年里， IVF的概念发生了显著变化，主要是由于确定了易感 SCA的遗传性心脏病谱，以及通过尸检基因分析（分子解剖）找到心脏离子通道是致病基础的分子证据，这种情况见于 35%不能解释的年轻 SCA者。
20%～ 35%的SCA患者年龄＜ 40岁，尸解无心脏结构异常。根据现代指南， IVF是一种排除性诊断。 2013年美国心律学会 /欧洲心律学会定义 IVF为复苏的 SCA，有室性心动过速证据，无心脏、呼吸、代谢和中毒的病因。 2015欧洲指南也定义 IVF为心电图证实的室性心动过速，经详细的临床评估未发现有基础病因。
在不能解释的SCA存活者 IVF的发生率很低，且不同研究报告的结果不一致。在植入心脏转复除颤器的亚洲人和白种人群中 SCA的发生率各为 8.4%和 10.8%。Waldmann等报道 6.8%院外心搏骤停存活者的*发心律为室性心动过速； Conte等报道在 SCA存活者中有 1.2%诊断为IVF。不同发生率的报道可能与尸解系列主要是年轻人，以及分子解剖只在有限病例中进行有关。
（2）常见的 IVF心电学和病因基础：过去认为 IVF与标准 12导联心电图的下壁和（或）侧壁导联存在恶性型的早期复极（ early repolarization，ER）综合征相关联，是进一步发生心律失常事件的高危人群。目前认为， ER综合征具有特殊的遗传背景和预后。小部分 SCA存活者在*初评估时没有结构性心脏病，心电图正常，没有复极异常、房（SCA不能运动者，采用儿茶酚胺促发试验）应该强力**用于SCA存活者。虽然常规 12导联心电图可以用于确定离子通道病，但药物检测还是必要的。全身应用阿义马林（钠通道阻滞剂）明显增加有 SCA家族史人群心电图右侧心前导联出现Brugada形态的机会。重要的是，有报道某些遗传性心脏病，如Brugada综合征，对钠通道阻滞剂呈现年龄依赖的反应。 Conte等报道，儿童期钠通道阻滞剂测试阴性者，过了青春期年龄重复检查有23%显示Brugada综合征。
值得注意的是， 10个IVF存活者就有1个在发作心律失常时年龄≤ 16岁，儿童 IVF表现有较高的心律失常危险，Conte指出，没有比年龄≤ 16岁更能预测心室颤动的复发。反复发作的VF在随访中逐渐发展为确定的临床表型。在儿童，致命的室性心律失常可发生于明显的离子通道病和心肌病之前。儿童 SCA存活者中有90%出现在生命的**个十年，以后每一个十年陡然下降。儿童 SCA是典型的由致心律失常的遗传性心脏病引起，特别是儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速和长QT综合征。
IVF的遗传性背景是一个非常重要的研究领域，虽然目前国际大的多中心对 IVF应用基因测试还比较少（约 5个中心中有1个），但某些研究组已发表了他们对IVF基因研究的经验。
（3）心脏磁共振（ cardiac magnetic resonance，CMR）在IVF的应用价值：CMR可发现无心脏病的室速/室颤形态基质和（或）基础心脏情况。 CMR表现正常的IVF病例在用心脏基质扫描时可发现异常。*近的研究报道在相当部分 IVF人群中，兼用 VF时多电极体表记录和窦性心律时详细的侵入性导管标测，可发现异常的心外膜电图。室颤扫描表明，所有患者都有折返和灶性活动，同时，不同心室区有心室驱动的群聚现象。这些发现支持一种假设：局灶的结构改变可能是 SCA存活者重要的心脏基础；同时CMR在证明IVF患者致心律失常特征性机制中的作用。同一组研究者还假设： CMR揭示，浦肯野电生理病理是IVF*主要的机制。
（4）经过讨论，本病例的*后诊断：特发性心室颤动。
本病例为多次突发心室颤动，未发现有结构性心脏病，平静心电图未见早期复极综合征、 Brugada征和 R-on-T征象。但未进行无创及有创检查和遗传学筛查，目前未发现筛查的病因。
【总结】
通过排除法诊断IVF是一项艰难的工作，需要在有条件和有专业团队的医院开展。确定IVF病因至关重要，因为它可以影响疾病靶向治疗（新型基因型特异性治疗）。国际指南应对IVF提供标准化和系统化途径，同时提出每一种检查的适应证。
【彭建教授点评】
本例患者为年轻女性，以晕厥、心室颤动为主要表现，经检查排除心脏器质性结构异常，考虑特发性心室颤动。特发性心室颤动为一类以心源性猝死、心室颤动恶性心律失常为主要表现，排除呼吸、代谢和中毒的病因，且心脏解构正常的疾病综合征，多发病于青少年，目前病因尚不明确。详细的病史及家族史询问、心电图检查及基因筛选在诊断中很重要，同时应积极排查结构性心脏异常。心脏离子通道病、心肌病的早期（如致心律失常心肌病）、其他原因引起的局灶性心肌病可表现为IVF，长期随访有助于对疾病的诊断及管理。
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