《医学遗传学》第6版是最新更新的修订版，修订内容较多，反映常见疾病遗传学和基因治疗的最新进展，文字通俗易懂，高度可视化，内容高度涵盖这个迅速变化的领域。本书阐述了医学遗传学的关键概念与临床实践，并对许多插图、表格、概念归纳等进行了特殊标注，旨在提供更有效的学习方法，记忆复杂的病例。
？讨论当前的热点，包括多基因风险评分及其在糖尿病、癌症、心脏病等疾病中的潜在应用，最新测序技术及其在基因检测和诊断中的临床应用。
？提供实时更新的基因检测方法和应用的讨论。
？包括易懂的概念摘要；230多张照片，插图与表格；患者/家庭的小案例，有助于疾病的诊断与治疗。
？有特色的“临床评述”框，展示了如何科学地将遗传学应用到病人的日常问题中。
？用疾病举例，阐述关键概念，证明其与医学的相关性。
？通过每章最后提出的“章节问题”，可以自我评估学习效果。
第一章背景和历史／1
第二章 细胞生物学基础：基因、染色体的
结构和功能／6
第三章遗传变异的来源和检测／28
第四章常染色体显性遗传和隐性遗传／63
第五章性连锁和非传统遗传模式／84
第六章 临床细胞遗传学：人类疾病的染色体基础／110
第七章生化遗传学：代谢紊乱／142
第八章疾病基因鉴定／164
第九章免疫遗传学／191
第十章发育遗传学／207
第十一章癌症遗传学／229
第十二章多因子遗传和常见病／252
第十三章遗传检测和基因治疗／278
第十四章遗传学与精准医学／307
第十五章临床遗传学与遗传咨询／316
章节问题解答／339
词汇表／350
索引／371
