第一章 出生缺陷三级预防体系及相关遗传病
一、出生缺陷三级预防体系
二、出生缺陷相关遗传病
第二章 染色体病专题
第一节 染色体数目异常
一、夫妻之一染色体数目异常-经产前诊断可以生育正常子代
病例1 女性21三体综合征患者生育染色体正常子代一例
病例2 8三体嵌合女性生育染色体正常子代一例
病例3 47，XXY患者通过显微取精生育染色体正常子代一例
病例4 48，XXYY患者生育染色体正常子代一例
二、胎儿染色体数目异常
病例5 NIPT提示21三体综合征高风险一产前诊断易位型21三体综合征一例
病例6 NIPT提示“8号染色体偏多”，产前诊断为嵌合型21三体综合征一例
病例7 复杂嵌合结构异常21三体综合征一例
病例8 NIPT筛查18三体综合征假阴性一例
病例9 产前诊断嵌合15三体综合征一例
病例10 NIPT发现双胎之一47，XXY一例
病例11 NIPT提示性染色体偏多，产前诊断48，XXXX一例
病例12 妊娠中期诊断三倍体综合征一例
病例13 产前诊断来源亲代额外小标记染色体一例
病例14和病例15 产前诊断sSMCT二例
第二节 染色体结构异常
一、夫妻之一染色体结构异常-无异常表型
病例16和病例17 夫妇一方隐匿性染色体平衡易位致反复胎儿丢失及胎儿畸形二例
病例18病例19 染色体平衡易位携带者经PGT生育表型正常子代二例
病例20和病例21 同源与非同源罗氏易位各一例
病例22和病例23 复杂平衡易位携带者生育表型正常子代二例
病例24和病例25 Yq12易位到端着丝粒短臂二例
二、夫妻之一或先证者染色体结构异常-有异常表型
病例26 18p缺失综合征家系一例?70
病例27 46，XX，t（2；4）（q35；q35）一家系分析
病例28 45，X[36]/46，X，r（X）（q11q28）[14]Turner综合征女性生育染色体正常子代一例
病例29 47，XXX[50]/45，X[24]/46，XX[6]生育染色体正常子代一例
病例30 46，X，dup（Y）合并无精症生育正常女婴一例
三、胎儿染色体结构异常
病例31 猫叫综合征一例
病例32 产前诊断11q缺失综合征一例
病例33 产前诊断母源性平衡易位致胎儿18q缺失综合征一例
病例34 产前诊断FISH与染色体核型不符一例
病例35 NIPT性染色体异常高风险，产前诊断意外发现一例
病例36 X染色体长臂部分缺失家系分析一例
病例37 产前诊断Y染色体长臂嵌合缺失一例
病例38 一例47，XX，idic（Y）（p11.2）、SRY基因阴性胎儿的产前诊断
第三节 染色体微小异常
一、夫妻之一染色体微小异常
病例39 17p13.3区域染色体重排致高度表型变异手足裂畸形家系一例
病例40 Rubinstein-Taybi综合征的诊断及产前诊断一例
二、胎儿染色体微小异常
病例41 胎儿复杂性先心病Baraitser-Winter综合征1一例
病例42 Williams-Beuren综合征一例
病例43 10q24.3微重复致胎儿手足裂畸形一例
病例44 妊娠期诊断双侧唇腭裂伴心脑畸形10q24.31q25.1微缺失一例
病例45 天使综合征患儿遗传学诊断一例
病例46 产前诊断22q11.2 微缺失一例
病例47 高龄孕妇产前诊断22q11.2微重复一例
第四节 染色体多态性
病例48 46，XX，inv（2）（p11q13）遗传多态性一例
第三章 单基因遗传病专题
第一节 常染色体显性遗传病
一、常染色体显性遗传病特点
二、常染色体显性遗传病家族史或生育史
病例49 妊娠晚期诊断胎儿结节性硬化症一例
病例50 中央轴空病家系分析
病例51 肥厚性心肌病家系分析一例
病例52和病例53 产前诊断遗传性骨病二例
病例54 围产期致死型成骨发育不全一例
病例55 近端指（趾）骨间关节 黏连家系一例
病例56 Waardenburg综合征家系分析及产前诊断一例
病例57 寻常型鱼鳞病伴性连锁隐性鱼鳞病一例
病例58 遗传性对称性色素异常症家系一例
病例59 PKD1基因新发变异的成人多囊肾一例
病例60 马凡综合征患者妊娠及分娩一例
病例61和病例62 非典型和典型面部特征的Mowat-Wilson综合征二例
病例63 睑裂狭小-内眦赘皮-上睑下垂综合征一例
三、超声结构异常
病例64妊娠中期诊断胎儿关节挛缩一例
第二节 常染色体隐性遗传病
一、常染色体隐性遗传病特点
二、常染色体隐性遗传病家族史或生育史
病例65和病例66 新生儿筛查GJB2基因突变导致的感音神经性耳聋二例
病例67和病例68 遗传性非综合征性耳聋遗传咨询二例
病例69 新生儿筛查SLC26A4基因变异导致的感音神经性耳聋一例
病例70 耳聋患儿MYO15A基因临床意义未明变异一例
病例71 一例SMAⅢ型孕妇的基因诊断及产前诊断
病例72 肝豆状核变性女性患者生育指导一例
病例73 苯丙酮尿症携带者生育指导及产前诊断一例
病例74 新生儿四氢生物喋呤缺乏症一例
病例75和病例76 不孕症的先天
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