第一章 出生缺陷防治概述
第1节 出生缺陷产前诊疗的相关政策与法规
第2节 出生缺陷产前诊疗中的常见问题
第二章 产前胎儿超声筛查与诊断技术
第1节 胎儿超声技术总体要求与安全
第2节 早孕期胎儿超声检查内容与技术规范
第3节 中孕期胎儿超声检查内容与技术规范
第4节 胎儿超声心动图
第5节 胎儿超声检查新技术
第三章 产前胎儿MRI技术规范及适应证
第1节 胎儿磁共振技术应用规范及安全性
第2节 胎儿磁共振技术应用适应证
第四章 产前遗传学筛查技术
第1节 胎儿非整倍体母血清学筛查
第2节 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测
第3节 特殊人群的产前筛查方案选择
第五章 产前遗传学诊断技术
第1节 染色体核型分析
第2节 荧光原位杂交技术
第3节 荧光定量PCR技术(QF-PCR)
第4节 多重连接探针(MLPA)
第5节 染色体微阵列分析技术(CMA技术)
第6节 全外显子组测序和基于三代测序技术的全基因组测序
第六章 介入性产前诊断取样技术
第1节 羊膜腔穿刺术
第2节 脐带血管穿刺术
第3节 绒毛穿刺术
第七章 常见胎儿形态学异常的咨询与诊疗
第1节 常见胎儿超声软指标
第2节 胎儿头面部发育异常
第3节 胎儿颈部发育异常
第4节 胎儿胸部发育异常
第5节 胎儿腹壁发育异常
第6节 胎儿心血管系统发育异常
第7节 胎儿消化系统发育异常
第8节 胎儿泌尿生殖系统发育异常
第9节 胎儿四肢骨骼发育异常
第10节 胎儿附属物异常
第八章 胎儿宫内感染的诊治与咨询
第1节 ToRCH
第2节 病毒性肝炎
第3节 性传播疾病
第九章 出生缺陷其他相关风险因素咨询
第1节 孕前和妊娠期母体主要慢性疾病
第2节 妊娠期用药的遗传咨询
第3节 环境因素与出生缺陷
第4节 不良生育及家族史的相关风险因素咨询
第十章 常见胎儿宫内治疗
第1节 药物治疗
第2节 宫内手术
第十一章 产前筛查与诊断质量控制与管理
第1节 母血清学产前筛查的质量控制与管理
第2节 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查的质控与管理
第3节 产前遗传学诊断的质量控制与管理
第4节 产前超声筛查与诊断的质量控制与管理
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