第一篇 总论
第一章 概论
第一节 遗传代谢病学历史
第二节 遗传代谢病流行病学
第三节 遗传代谢病分类
第四节 遗传代谢病学研究方法与展望
第二章 遗传代谢病的病理生理基础
第一节 遗传代谢病与生化遗传学的诞生
第二节 遗传代谢病生化机制概论
第三节 遗传代谢病的生理病理学基础
第三章 遗传代谢病的遗传学基础
第一节 孟德尔遗传
第二节 线粒体DNA突变
第三节 拷贝数变异
第四节 表观遗传
第四章 代谢通路
第一节 氨基酸代谢
第二节 碳水化合物代谢
第三节 脂肪酸和酮体代谢
第四节 能量代谢
第五节 嘌呤和嘧啶代谢
第六节 类固醇代谢
第七节 血红素代谢
第八节 脂蛋白代谢
第九节 溶酶体代谢
第十节 过氧化物酶体
第十一节 糖蛋白
第十二节 神经递质的代谢
第十三节 维生素和（非蛋白）辅酶因子
第十四节 微量元素和金属离子代谢
第五章 遗传代谢病的临床表现
第一节 常见临床表现或综合征
第二节 新生儿期常见临床表现
第六章 实验室检查总论
第一节 必需的基本实验室检查
第二节 特殊的代谢检查
第三节 功能性实验
第四节 家系分析、携带者检查
第七章 诊断原则
第一节 诊断流程
第二节 诊断策略
第八章 治疗
第九章 新生儿筛查
第一节 新生儿筛查的历史
第二节 新生儿筛查的发展
第三节 串联质谱技术和扩展的新生儿筛查
第四节 扩展的新生儿筛查的成本效益
第五节 相关的伦理学问题
第六节 未来的发展趋势
第十章 产前诊断
第一节 产前诊断的取材技术
第二节 产前诊断的方法
第三节 产前诊断的注意事项
第四节 产前诊断举例
第十一章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的定义
第二节 遗传咨询的对象、内容和原则
第三节 遗传咨询的注意事项
第四节 遗传咨询的过程
第五节 遗传代谢病的遗传模式
第六节 遗传咨询实例
第七节 遗传咨询的现状
第二篇实验技术
第十二章 常规生化检查
第一节 血常规检查
第二节 尿常规
第三节 肝功能常规生化检查
第四节 肾功能常规生化检查
第五节 血脂检测
第六节 空腹血糖检测
第七节 尿酸检测
第八节 心肌酶谱分析
第九节 血液电解质检查
第十节 血气分析
第十一节 血氨检测
第十二节 乳酸检测
第十三节 酮体检测
第十四节 肾上腺皮质激素水平检测
第十三章 特殊生化检测
第一节 时间分辨荧光免疫分析技术
第二节 化学发光分析法
第三节 高效液相色谱分析技术
第四节 液相色谱质谱联用检测技术
第五节 气相色谱质谱联用检测
第六节 负荷试验
第七节 酶活性分析
第十四章 常见的遗传检测技术
第一节 聚合酶链式反应技术
第二节 基因芯片技术
第三节 多重连接依赖探针扩增技术
第四节 一代测序技术
第五节 二代测序技术
第六节 三代测序技术
第三篇代谢通路相关疾病
第十五章 氨基酸代谢障碍
第一节 高苯丙氨酸血症
第二节 酪氨酸血症
第三节 枫糖尿病
第四节 同型半胱氨酸血症
第五节 高甲硫氨酸血症
第六节 非酮性高甘氨酸血症
第七节 高脯氨酸血症
第八节 羟脯氨酸血症
第九节 白化病
第十六章 尿素循环障碍
第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第四节 希特林蛋白缺乏症
第五节 精氨酸代琥珀酰尿症
第六节 精氨酸血症
第七节 高鸟氨酸血症
第八节 高鸟氨酸-高氨血症-高瓜氨酸综合征
第十七章 脂肪酸β氧化障碍
第一节 原发性肉碱缺乏症
第二节 肉碱棕榈酰基转移酶Ⅰ缺乏症
第三节 肉碱棕榈酰基转移酶Ⅱ缺乏症
第四节 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第六节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第七节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九节 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十一节 β-酮硫解酶缺乏症
第十二节 线粒体三功能蛋白缺陷症
第十八章 有机酸代谢障碍
第一节 甲基丙二酸血症
第二节 丙酸血症
第三节 异戊酸血症
第四节 戊二酸血症Ⅰ型
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症
第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
第八节 全羧化酶合成酶缺
展开
