第一章 概论
第一节 绪论
第二节 遗传代谢病分子遗传机制
第三节 遗传代谢病生化机制
第四节 遗传代谢病学研究方法与展望
第二章 遗传代谢病常见的临床表现
第一节 遗传代谢病常见临床表现
第二节 新生儿期常见临床表现
第三章 实验室检测
第一节 代谢生化检测
第二节 酶学分析
第三节 基因检测
第四节 诊断策略
第四章 遗传代谢病新生儿筛查
第一节 筛查和筛查实验概论
第二节 筛查试验的评价
第三节 遗传筛查
第四节 遗传代谢病的新生儿筛查
第五章 治疗与预防一
第一节 遗传代谢病的治疗
第二节 遗传代谢病的预防
第六章 氨基酸代谢障碍
第一节 芳香族氨基酸代谢
第二节 尿素循环异常
第三节 含硫氨基酸代谢异常
第四节 支链氨基酸代谢异常
第五节 赖氨酸代谢异常
第六节 其他氨基酸代谢异常
第七章 有机酸代谢障碍
第一节 丙酸血症
第二节 甲基丙二酸尿症
第三节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症
第四节 β-酮硫解酶缺乏症
第五节 乙基丙二酸脑病
第八章 脂肪酸代谢障碍
第一节 肉碱转运障碍
第二节 脂肪酸β-氧化障碍
第九章 碳水化合物代谢障碍
第一节 果糖代谢障碍
第二节 半乳糖血症
第三节 半乳糖涎病
第四节 葡萄糖-半乳糖吸收不良
第五节 葡萄糖转运蛋白缺乏症
第六节 糖原贮积病
第七节 高草酸尿症
第十章 维生素代谢障碍
第一节 生物素酶缺乏症
第二节 维生素B12缺乏症
第十一章 溶酶体贮积症
第一节 黏多糖贮积症
第二节 黏脂质贮积症
第三节 鞘脂类贮积疾病
第四节 Wolman病
第十二章 类固醇代谢障碍
第一节 11-β-羟化酶缺陷症
第二节 11-β-羟化类固醇脱氢酶缺乏症
第三节 17-α-羟化酶缺陷症
第十三章 过氧化物酶体障碍
第一节 zellweger综合征
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症
第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
第四节 先天性肾上腺发育不良
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良
第十四章 能量代谢障碍疾病
第一节 丙酮酸脱氢酶缺乏症
第二节 丙酮酸羧化酶缺乏症
第三节 线粒体呼吸链缺陷
第十五章 其他
第一节 代谢性脑病
第二节 Menkes病
第三节 先天性甲状腺功能减退症
第四节 先天性高乳酸血症
第五节 肝豆状核变性
第六节 先天性糖基化障碍
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