Pei Hui教授，在耶鲁大学医学院工作，拥有近二十年妇产科病理的研究和诊断经验，尤其对妊娠滋养细胞疾病有着独到而深入的研究，并率先在该疾病的诊断中使用了STR基因分析方法，引领该领域前沿。Pei Hui教授参与编写了2014年出版的《女性生殖器官肿瘤世界卫生组织（WHO）分类》（第4版），特别是“妊娠滋养细胞疾病”章节。

　　本书对目前已知类型的妊娠滋养细胞疾病进行了详细的综述，包括完全性和部分性葡萄胎、胎盘部位滋养细胞肿瘤、上皮样滋养细胞肿瘤、妊娠绒毛膜癌、持续性妊娠滋养细胞肿瘤、胎盘部位结节，以及胎盘部位超常反应。以遗传学背景、临床表现、病理学特征与辅助检查、鉴别诊断和临床病理相关性为重点，该书配以大量清晰的组织学图片，对各类妊娠滋养细胞疾病进行了详细描述。该书尤其强调了近年来妊娠滋养细胞疾病的遗传学研究进展。全书反映了该领域研究进展，并附有详细的参考文献出处。

　　STR基因分型诊断中存在的问题

　　葡萄胎基因分型诊断中存在一些潜在的陷阱，包括罕见的双亲来源的完全性葡萄胎，在组织学上无法与雄性单亲来源的完全性葡萄胎相区别[18，19]。在这种情况下，由于同时存在父源性和母源性基因组，DNA基因分型也无助于诊断。临床信息、仔细的组织学和免疫组化检测对于这种情况的诊断是非常有帮助的。发生于双胎妊娠的葡萄胎可能也会增加STR分析诊断的难度[63-66]。子宫清宫术通常会导致妊娠组织混合在一起，遗传学异常的葡萄胎组织可能与双胎中的非葡萄胎组织混杂。基因分型结果可能会出现错误或难以解读，这取决于组织混合的程度和不同的葡萄胎类型。孪生妊娠的临床资料、仔细认真的组织形态学检查以及对水肿性和非水肿性绒毛分离分别进行基因分型检测，将有助于解决以上困难。

　　在采用STR基因分型方法诊断葡萄胎时，常可发现获得单个等位基因的三体综合征，尤以16，21和18三体综合征最为常见[12]。值得注意的是，有些三体综合征的绒毛形态学改变与典型的部分性葡萄胎具有高度的重叠性（图11.9）[3，12]。然而，在所有的STR基因座均获得一致的等位基因可以将部分性葡萄胎与三体综合征区别开来，两者很容易鉴别[12]。葡萄胎中罕见的镶嵌体和嵌合体可能会使STR基因型图谱变得复杂，从而增加了诊断难度[67]。临床表现、细致的组织学检查、间期FISH和p57KIP2免疫组化可能有助于鉴别诊断。偶尔，稽留流产可能也会表现为非葡萄胎妊娠所具有的复杂染色体改变，这涉及到多个STR基因位点。在这种情况下，基因分型报告为复杂的基因改变，不符合葡萄胎妊娠。

　　图11.10为推荐使用的葡萄胎分子诊断和鉴别诊断检测流程。

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1  妊娠滋养细胞疾病：概述

2  胎盘发育生物学

3  妊娠滋养细胞疾病的遗传学基础

4  完全性葡萄胎

5  部分性葡萄胎

6  胎盘部位滋养细胞肿瘤

7  上皮样滋养细胞肿瘤

8  妊娠绒毛膜癌

9  持续性滋养细胞肿瘤

10  滋养细胞肿瘤样病变

11  妊娠滋养细胞疾病的分子诊断

12  妊娠滋养细胞疾病的临床研究