《实用遗传代谢病学》共分为十二章，主要对常见如氨基酸类、有机酸、脂肪酸、糖类代谢障碍疾病进行较为全面和系统的介绍，包括疾病的发生机制、临床表现、实验室检查、诊断、鉴别诊断、治疗，在遇到可疑病例时具有较强的适用性和指导性，适合医学工作者在疾病的各个层面认识遗传代谢性疾病。对于普通医学工作者而言，《实用遗传代谢病学》有以下三个特色：一是提供众多遗传代谢病的遗传病理学信息，医学工作者通过查阅此书，可以获得相关疾病的最新分子信息，从基因的角度认识遗传代谢病，并借助现代的分子诊断技术获得疾病的具体分型，帮助我们认识疾病，从而有益于治疗；第二个特色是首次提供详细的实验室检查参数和参考范围，有助于临床医师做出遗传代谢病的怀疑诊断；第三个特色是提供遗传代谢病治疗包括药物、基因疗法或手术等的最新病例报道。我们希望此书能改变更多医学工作者，尤其是儿科医生对于遗传代谢病不能治疗的传统错误观点。

　　（一）经典型高苯丙氨酸血症
　　经典型高苯丙氨酸血症又称苯酮尿症，是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷，患者肝脏中缺乏PAH，使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，结果导致大脑内苯丙氨酸蓄积，经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸，从而影响患者的大脑发育，引起智力障碍和癫痫，并使患者出现皮肤白化、头发变黄、汗和尿液有鼠臭味等症状。其发病率随种族而异，为1/25000～1/6000，我国发病率约为1/165000，白人发病率为1／万。
　　【遗传病理学】
　　苯丙氨酸是人体代谢过程中必需的氨基酸之一，正常小儿每天需要的摄人量约为200～500mg，其中1/3供蛋白合成，2/3则通过肝细胞中PAH的作用转化为酪氨酸，以供给合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等多种用途。
　　典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏PAH，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时产生了大量苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸等旁路代谢产物，并自尿中排出。高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢物即导致脑细胞受损。同时，由于酪氨酸来源减少，致使甲状腺素、肾上腺素和黑色素等合成也不足。PAH基因突变具有高度异质性，目前在全世界不同种族中已经发现400余种PAH基因突变，主要为错义突变，其他还包括缺失突变、剪接突变和无义突变等，涉及多个外显子、内含子和非翻译区，突变热点在外显子5～12区段，突变基因的频率和种类存在明显的种族和地域间差异。中国人群常见的突变主要有：Arg243Gln、Arg413Pro、Tyr356X、和Tyr204Cys等，多数患者为两种不同突变组成的双重杂合子，纯合子少见。研究PKU基因突变的分布和类型对于开展产前诊断具有重要意义。
　　【症状和体征】
　　患儿出生时都正常，通常在3～6个月时出现症状。1岁时症状明显。
　　1.神经系统以智能发育落后为主，可有行为异常、多动甚或有肌痉挛或癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进。BH4缺乏型PKU患儿的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡和惊厥、智能落后明显；如不经治疗，常在幼儿期死亡。
　　2.外貌患儿在出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
　　3.其他呕吐和皮肤湿疹常见；尿和汗液有鼠尿臭味。
　　【诊断】
　　本病为少数可治疗的遗传代谢病之一，早期诊断治疗可避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期往往不出现症状，故常借助实验室检测。
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第一章 概论

第二章 氨基酸代谢障碍
第一节 芳香族氨基酸代谢
第二节 尿素循环异常
第三节 含硫氨基酸代谢异常
第四节 支链氨基酸代谢异常
第五节 赖氨酸代谢异常
第六节 其他氨基酸代谢异常

第三章 有机酸代谢障碍
第一节 丙酸血症
第二节 甲基丙二酸血症
第三节 甲基丙二酸尿症合并高胱氨酸尿症
第四节 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷症
第五节 β-酮硫解酶缺乏症

第四章 脂肪酸代谢障碍
第一节 肉碱转运障碍
第二节 脂肪酸β-氧化障碍

第五章 碳水化合物代谢障碍
第一节 果糖代谢障碍
第二节 半乳糖血症
第三节 半乳糖涎病
第四节 葡萄糖一半乳糖吸收不良
第五节 葡萄糖转运蛋白1缺乏症
第六节 糖原贮积病
第七节 高草酸尿症

第六章 维生素代谢障碍
第一节 生物素酶缺乏症
第二节 维生素B12缺乏症

第七章 黏多糖代谢障碍
第八章 脂类贮积疾病
第九章 黏脂贮积症
第一节 黏脂贮积症Ⅱ型α/B亚型
第二节 黏脂贮积症Ⅲ型α/B亚型
第三节 黏脂贮积症Ⅳ型

第十章 类固醇代谢障碍
第一节 11-B-羟化酶缺陷症
第二节 11-B-羟化类固醇脱氢酶缺乏症
第三节 17-α羟化酶缺陷症

第十一章 中性酯类代谢障碍
第一节 Zellweger综合征
第二节 单纯型促肾上腺皮质激素缺乏症
第三节 X-连锁肾上腺脑白质营养不良
第四节 先天性肾上腺发育不良
第五节 新生儿肾上腺脑白质营养不良

第十二章 其他
第一节 Menkes病
第二节 先天性甲状腺功能减退症
第三节 先天性高乳酸血症