《产前超声检查规范解读》:
巨细胞病毒感染常见的异常有:各种心脏畸形;消化系统畸形(如:肠管狭窄、食管狭窄、巨结肠等):眼部异常(如:小眼畸形、先天性白内障、视神经萎缩等);中枢神经系统异常(如:脑积水、颅内钙化灶、小头畸形、小脑发育不良等)等。
孕妇感染弓形虫,在孕早期常产生严重不良预后,但在孕晚期的弓形虫感染更为常见。受感染后常见的胎儿畸形有:中枢神经系统异常(如:脑积水、颅内钙化灶、无脑畸形等);眼部异常(如:小眼畸形、脉络膜视网膜炎等);肝脾大等。
5.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者
遗传病可分为单基因遗传、多基因遗传与染色体病三类。在有遗传病家族史或畸形胎儿分娩史的孕妇,再次妊娠时胎儿罹患相关疾病的比例远远增高。有过中枢神经系统畸形儿分娩史的妇女再次怀孕再发概率是5%,而有先天性心脏病家族史的孕妇,胎儿心脏异常的风险率为1:50,若有过心脏畸形儿分娩史的妇女,再次妊娠时再发风险率约为1:10。
6.胎儿超声异常与染色体异常的关系
(1)产前超声检出的胎儿异常数越多,其患染色体异常的可能性越大。产前超声检出胎儿某一异常时,应对胎儿进行仔细全面的检查,如发现合并有其他异常,则其患染色体异常的可能性明显增加。
(2)胎儿各种异常单独出现与多发异常同时存在时,其染色体异常发生率不同。一般情况下,颈部水囊瘤、颈部水肿(NT,NF)、十二指肠闭锁单独出现时,染色体畸变率较高;其他异常单独出现时,染色体异常发生率往往要比多发异常低得多。
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