（三）先天性

　　遗传病相关的基因可能从胚胎期已经开始发挥作用。遗传病患者大多在母体内即已患病，很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。

　　（四）终身性

　　终身性意味着：首先，大多数遗传病还缺乏相应的有效临床治疗措施，一旦发病很难根治；其次，虽然可以通过调节饮食结构和生活方式及服用药物等方法对患者进行干预治疗，控制遗传病的发病和症状，然而患者的致病基因将保持终身，并遗传给子女。二、遗传病的分类

　　传统遗传病学中通常将遗传病分为以下4类：致死性严重遗传病，指这些疾病的患者存活不到生育年龄即死亡，如肥大型肌营养不良（DMD）。迟发性严重遗传病，该病患者出生时无异常表现，发育到一定年龄才表现出症状，患者有生育能力，尤其是许多迟发的常染色体显性遗传病，发病间期很长，如慢性进行性舞蹈病发病问期为25~60岁。不完全外显严重遗传病，某些该病显性致病基因携带者本人不发病，且终身不发病，但其可以把致病基因传给子代使子代发病，如视网膜母细胞瘤是不完全外显的常染色体显性遗传病，致病基因携带者（男女均可）本人不发病，但可能生产患儿。慢性进行性严重遗传病，有许多遗传病表现为慢性进行性，病程发展缓慢，开始时病情较轻，以后逐渐加重。不了解这种严重遗传病的患者，在病情未加重时常结婚生育，从而可能把这种遗传病的致病基因传给子代使子代患病。例如，肢带型肌营养不良患者从发病到丧失活动能力大约经过20年。

　　随着人类对遗传病分子机制研究的不断深入和分子遗传学的快速发展，近年来产生了新的遗传病分类标准。

　　（一）单基因病

　　单基因病常常表现出某个基因功能性的改变，不能正常表达蛋白质，导致患者代谢功能紊乱，形成代谢性遗传病。单基因病又分为以下3种。

　　1．显性遗传病

　　父母一方有显性基因，一经传给子代就能使其发病，即有发病的亲代，必然有发病的子代，而且世代相传，如多指、并指、原发性青光眼等。

　　……

第一章  复杂疾病与遗传咨询

第一节  遗传病与遗传咨询

一、遗传病的概念、特性

二、遗传病的分类

三、遗传病的社会危害

四、遗传病的防治促使遗传咨询事业的快速发展

第二节  复杂疾病的遗传咨询

一、复杂疾病的社会危害及遗传咨询的必要性

二、人类基因组学的发展开启了复杂疾病遗传咨询的新纪元

参考文献

第二章  复杂疾病遗传咨询的内容及发展趋势

第一节  复杂疾病遗传咨询的定义及特点

一、复杂疾病遗传咨询的定义

二、复杂疾病遗传咨询的特点

第二节  复杂疾病遗传咨询的具体内容及相关理论基础

一、复杂疾病风险预警与评估

二、针对高风险疾病给出基因组导向下健康管理建议

三、预测或给出有患复杂疾病风险咨询者亲属的发病概率

四、对已患疾病的咨询者就其及其亲属疾病的转归、复发情况进行科学预测

第三节  复杂疾病遗传咨询具体实施过程中相关内容及标准

一、复杂疾病遗传咨询的基本流程

二、复杂疾病遗传咨询的对象

三、复杂疾病遗传咨询的相关标准

四、复杂疾病遗传咨询的组织和实施

第四节  复杂疾病遗传咨询可能涉及的心理和伦理问题

一、复杂疾病遗传咨询涉及的心理问题

二、当事人的伦理责任

第五节  复杂疾病遗传咨询事业存在的问题及发展趋势

一、民众健康理念和重大疾病防范意识有待提高

二、提高原始自主创新能力

三、完善行业标准

四、借助新兴科技手段丰富遗传咨询形式

五、建立遗传咨询行业人才培养体系

参考文献

第三章  复杂疾病遗传咨询实践

第一节  复杂疾病遗传咨询举例

一、全基因组扫描基因检测与健康管理服务产品介绍

二、“全基因组扫描基因检测与健康管理服务产品”遗传咨询相关内容及话

第二节  常见复杂疾病遗传咨询主要内容举例

一、高血压病

二、糖尿病

三、动脉粥样硬化

四、冠心病

五、代谢综合征

六、出血性脑卒中

七、肺癌

八、乳腺癌

九、结直肠癌

十、食管癌

第三节  常见复杂疾病遗传咨询案例

第四节  复杂疾病遗传分析及遗传咨询相关常见问题解答

一、基因基础知识相关问题解答

二、复杂疾病相关常见问题解答

三、复杂疾病遗传咨询心理和伦理问题解答

四、复杂疾病风险基因检测相关常见问题解答

五、复杂疾病遗传咨询相关常见问题解答

参考文献