男性小朋友正常排尿时，尿道口位于阴茎头部，但有极少部分刚出生的婴幼儿，出生后尿道口出现在正常尿道口近端至会阴之间，我们称为尿道下裂。其主要表现为：异位尿道口、阴茎下弯及包皮异常分布，有时还伴有隐睾、鞘膜积液等。根据尿道口位置分为四型：①阴茎头、冠状沟型；②阴茎体型；③阴茎阴囊型；④会阴型。尿道下裂的原因尚不明确，因此，目前尚无明确预防的方法及药物。孕妇在围产期进行科学、规律的围产期保健和产前检查，有助于该疾病的早期发现。
目前对于尿道下裂的治疗依靠手术，但手术方式较多。手术方式根据有无合并阴茎下弯进行选择。手术治愈标准是：尿道口位于阴茎头正位，阴茎下弯完全矫正，阴茎外观接近正常，能站立排尿，成年后能进行正常性生活。手术最佳年龄在6～18个月，以解除家长及患儿的精神压力。
尿道下裂的手术预后较好，并发症包括出血、尿道口狭窄、尿道皮肤瘘、尿道狭窄、修复失败等，均可通过再次手术而取得较好的疗效。一般再次手术须在6个月以后。因此，父母需要做好患儿多次手术的心理准备，并不是一次就能解决问题。
父母通过观察婴幼儿的排尿即可明确是否有尿道畸形的存在。在发现患儿存在尿道异常时，还需进一步观察患儿的外生殖器及睾九是否有异常，以防两性畸形的可能。
很多家长在帮助男宝宝小便时会发现一种奇怪的现象，宝宝小便的时候外生殖器头上突然鼓了起来，像一个“泡泡”，这是为什么呢？其实是一种婴幼儿常见的情况——包茎。包茎导致包皮口狭小，排尿不畅，因此才出现了犹如“吹泡泡糖”般的情况。
包茎指包皮口狭小，不能上翻露出阴茎头。包皮内板与阴茎头表面轻度的上皮粘连被吸收，包皮退缩，阴茎头外露。若粘连未被吸收，就形成了先天性包茎。后天性包茎多继发于阴茎头包皮炎症，使包皮口形成瘢痕性挛缩。若包茎严重，可引起排尿困难甚至尿潴留。包皮垢积累时，可有阴茎头刺痒感。长期慢性刺激，可诱发感染与癌变、白斑病及结石。
包茎是一种先天畸形，初生儿差不多都有包茎或包皮过长，等到七八岁时包皮开始逐渐翻上去，一部分翻不上去者便形成包茎。包皮的皮很薄，皮下无脂肪组织而含有平滑肌层。包皮内与龟头之间有许多变形的小皮脂腺，名日Tyson氏腺，可分泌极臭的液体，与尿中之沉积物结合，成为尿垢或称包皮垢。
导致尿流梗阻的原因很多，先天性肾积水见于以下这些疾病：肾输尿管连接部狭窄、尿道瓣膜、马蹄肾等。也可以是尿路神经肌肉障碍，如巨输尿管症。
梗阻又分急性和慢性，急性梗阻使肾脏在短时间内功能完全丧失，而肾积水不很明显；慢性梗阻可使肾脏积水超过1000毫升。
先天性肾积水一旦并发感染，若梗阻不及时解除，感染难以治愈，感染又加速肾脏的破坏，形成恶性循环，甚至形成脓肾、肾功能衰竭。
因此，婴幼儿患者应尽早处理，青壮年患者可适当观察，如有发展宜早期考虑手术治疗，以保留健全的肾功能。
外生殖器畸形主要是因为先天性发育异常导致的外生殖器外观及功能异常。外生殖器畸形种类较多，以男性较多见，其中最常见的包括：
（1）先天性小阴茎新生儿表现为小阴茎多在1厘米以下，成年患者则表现为睾丸、阴囊及前列腺发育不全，阴茎勃起无力或不能勃起，绝大部分人不能性交。第二性征不发育，如无胡须、腋毛，阴毛稀少，无喉结，部分患者有乳房增生。严重的小阴茎可出现排尿困难。
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