171. 如何诊断纯合子珠蛋白生成障碍性贫血?
根据幼年发病、严重溶血性贫血、发育不良、肝脾大、特异骨骼x线征象、血红蛋白电泳示HbF>30%诸特点,临床诊断不难。家系调查、α与β链合成比率测定及基因分析可进一步确诊。目前采用聚合酶链反应合并寡聚核苷酸探针杂交方法,或聚合酶链反应合并限制性内切酶酶切方法,进行基因分析和产前基因诊断。
172. 如何诊断杂合子珠蛋白生成障碍性贫血?
患者父母中有一方为β—珠蛋白生成障碍性贫血,患者无临床症状或轻度贫血,红细胞大小不均或有靶形红细胞,渗透脆性降低,HbA2增高而HbF正常或轻度增多,符合上述表现者可诊断为杂合子(β+)珠蛋白生成障碍性贫血。应特别注意本病与单纯缺铁性贫血鉴别。α/β合成比率测定可进一步明确诊断。采用PCR结合寡聚核苷酸探针斑点杂交法,或PCR结合限制性内切酶酶切方法,可以作出基因诊断及产前基因诊断。
173. 珠蛋白生成障碍性贫血的辅助检查包括哪些?
(1)首要检查:血红蛋白电泳可出现异常区带。
(2)次要检查:血红蛋白明显减少,红细胞中心浅染、形态不一,大小不均,有核红细胞显著增多,靶形红细胞增多。有明显的溶血性贫血表现。
(3)检查注意事项:进一步确定诊断需做α、β珠蛋白肽链合成比率和基因分析。父母可有遗传学异常。
174. 珠蛋白生成障碍性贫血应与哪些疾病相鉴别?
(1)缺铁性贫血:轻型珠蛋白生成障碍性贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原卟啉升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。
(2)传染性肝炎或肝硬化:因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾大、黄疸,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疸型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。
175. 中间型β—珠蛋白生成障碍性贫血应与哪些疾病相鉴
根据临床表现,详细家系调查及实验室检查可与其他血红蛋白病鉴别。珠蛋白生成障碍性贫血纯合子的临床表现为中间型珠蛋白生成障碍性贫血,电泳检查HbA、A2缺如,HbF 100%,父母均为轻型珠蛋白生成障碍性贫血(HbF 5%~20%,HbA2正常);HbE复合珠蛋白生成障碍性贫血患者,血红蛋白成分分析呈HbE+HbF或HbE+HbF+HbA2等实验室检查特点。治疗与防治同重型患者。
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